Czym jest EB (Epiredmolysis Bullosa) - pęcherzowe oddzielanie się naskórka?

Epidermolysis bullosa (EB) –pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest chorobą wrodzoną, genetyczną. Oznacza to, że występuje od momentu urodzenia się, a przyczyna jej powstania leży w błędach (mutacjach) w genach pacjenta. Z powodu tych błędów, organizm dziecka nie produkuje białek odpowiedzialnych za silne umocowanie naskórka do skóry właściwej. Tego typu wady są dziedziczone, więc istnieje ryzyko, że rodzeństwo chorego dziecka może również zachorować. Dlatego jeśli urodzi się dziecko z EB warto skontaktować się z poradnią genetyczną, aby uzyskać informacje na temat ryzyka zachorowania kolejnych dzieci w rodzinie.

 Czy występuje często?

Nie. Szacuje się, że występuje w 1 przypadku na 40 tys. żywych urodzeń. W Polsce prawdopodobnie jest od 200 do 500 chorych na EB. Z tego powodu większość lekarzy i pielęgniarek nigdy lub bardzo rzadko spotyka się z takimi pacjentami i nie ma doświadczenia w ich leczeniu. Bardzo ważne jest, aby rodzice dziecka dokładnie zapoznali się z zasadami postepowania z chorym pacjentem i znali kontakt do ośrodków zajmujących się tym schorzeniem, aby oni i lekarz leczący mogli w każdej chwili uzyskać fachową poradę.

Czy wszyscy pacjenci mają takie same objawy?

Nie. Opisano 27 różnych fenotypów schorzenia (to znaczy różnych przebiegów i objawów klinicznych) i ponad 100 różnych jego genotypów (wad w genach).   Jednak wg najprostszego podziału wyróżnia się 3 postaci choroby w zależności od głębokości powstawania ran i skłonności do tworzenia się blizn. Bardzo skrótowo można powiedzieć, że wszystkie one charakteryzują się powstawaniem pęcherzy i ran na skórze i błonach śluzowych (jama ustna, przełyk, drogi moczowe, odbyt) nawet po bardzo drobnych urazach.

 W postaci prostej (EB simplex) rany powstają w obrębie naskórka, głównie na rękach i stopach. Są one powierzchowne i zwykle pacjenci ci rzadko potrzebują pomocy specjalistycznej.

Postać łącząca (EB junctional), to postać choroby, w której pęcherze powstają na granicy naskórka i skóry właściwej. Przewlekłe, ziarninujące rany bardzo utrudniają życie chorych. Wyróżnia się także podtyp Herlitz (EBJ T.Herlitz).  Jest to postać najgorzej rokująca,  a  pacjenci zwykle umierają w okresie niemowlęcym z powodu zaburzeń ogólnoustrojowych.

Postać dystroficzna (EB dystrophica) - pęcherze powstają w głębszych warstwach niż w wymienionych powyżej. Najbardziej charakterystyczną cechą jest powstawanie blizn, następnie przykurczów i deformacji obejmujących głównie ręce i stopy, które nie leczone doprowadzają do ciężkiego inwalidztwa.

Czy można tę chorobę wyleczyć?

Niestety, nie ma nadal skutecznego sposobu leczenia choroby, ponieważ nie potrafimy leczyć jej przyczyny (wady genetycznej). Na świecie istnieją intensywne badania z wykorzystaniem inżynierii genetycznej, przeszczepów szpiku itp. Na wyniki musimy ciągle czekać.

 Czy objawy dotyczą tylko zmian na skórze?

EB jest chorobą ogólnoustrojową. Nieleczona doprowadza do wielu zaburzeń, z powikłaniami, które mogą być przyczyną przedwczesnej śmierci pacjenta, jak posocznica czy niewydolność nerek. Dlatego bardzo ważnym jest zapobieganie i leczenie wszystkich stanów chorobowych, jak tylko się pojawią.

 Czy pacjenci mogą dożyć późnego wieku?

Zdecydowanie tak. Poza formą EBJ typ Herlitz w dzisiejszych czasach większość pacjentów żyje długo.

 Co jest obecnie najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów dorosłych?

Bardzo złośliwy rak kolczystokomórkowy.  Powstaje on w miejscach niegojących się przez lata ran. Dlatego tak ważnym jest intensywne ich leczenie.

Opracowanie: dr n. med. Joanna Jutkiewicz-Sypniewska dla ConvaTec Polska